正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症是人體第21對染色體多了一個，屬於先天異常疾病。它會造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷(如：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等)，發生率約600~800分之一。
唐氏兒的弱智程度雖各有不同，但一般多需要家人長期照顧、難以獨立生活，因此不僅會造成個人、家庭及社會沉重的負擔，同時也勢必使父母牽掛一生。所幸，隨著醫學進步，現今只要能確實進行孕期篩檢，九成五都可及早發現。
舊式篩檢(第二孕期) 準確度約六成
唐氏症篩檢的正確名稱應為「染色體異常篩檢」，因為篩檢結果不僅可用來判斷唐氏兒的風險機率，同時還可早期發現各種畸形問題，是孕期相當重要的檢查項目。目前，「染色體異常篩檢」方式有新、舊兩種，分別於第一孕期與第二孕期進行篩檢。
據台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示，舊式篩檢(二指標)自1994年起實施，篩檢方式為：懷孕第二孕期(16~18週)抽取母血，檢驗分析「絨毛性腺激素」與「胎兒甲型蛋白」，其後組合孕婦年齡，進而估算胎兒的唐氏症、三染色體18與脊柱裂的風險機率。
第二孕期染色體篩檢的準確度(偵測率)，依孕婦年齡而有所不同，34歲以下孕婦準確度大約45%，34歲以上孕婦則因建議實施羊膜穿刺，準確度可高達99%；換言之，傳統的第二孕期篩檢，整體總平均的篩檢準確度至少有六成(59.8%)。
新式篩檢(第一孕期) 準確度達九成
至於新式篩檢則於懷孕第一孕期(11~13週)進行，檢測項目除抽血外，另增加超音波檢測。母血可檢驗分析「游離型B人類絨毛性腺激素」及「妊娠血漿蛋白-A」；而超音波檢查胎兒標誌：測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度(頸部透明帶)、鼻樑骨、靜脈導管血流、心臟三尖瓣膜等，最後再組合孕婦年齡及所有檢測數據，以電腦公式計算胎兒罹患唐氏症或三染色體18與13的風險機率值。
上述的估算結果，即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270，即代表陰性(表示低風險群)；如果高於1/270，則表示為陽性(表示高風險群)。據統計，篩檢呈陰性反應者佔比約95％，呈陽性反應者佔比約5％。第一孕期篩檢的準確度相當高，可達九成。
出現陽性結果時，接下來怎麼做？
當第一孕期篩檢出現陽性結果(表示高風險群)時，蕭慶華醫師建議，此時就該進一步接受絨毛膜取樣(11-15週)、羊膜穿刺術(16週以後)的染色體診斷性檢查。通常，診斷性檢查的準確性高於99%。如經證實您的胎兒是唐氏症或其它染色體異常時，請與您的主治醫師諮詢。如果您決定終止妊娠並將胎兒引產，則您的主治醫師將會安排此事宜；假如您決定生下胎兒，則可以尋求社工團體的協助，並輔導未來如何照顧唐氏寶寶。
值得注意的是，當第一孕期篩檢發現頸部透明帶測量值大於3.5釐米，則不管篩檢為陰性或胎兒染色體為正常，都應進行指標性超音波或心臟超音波檢查。
★母親年齡生出唐氏症＆其他染色體異常之機率
| 媽媽的年齡 | 生出唐氏症寶寶的機率 | 生出其他染色體異常寶寶的機率 |
| 25 | 1/1350 | 1/480 |
| 30 | 1/900 | 1/420 |
| 35 | 1/360 | 1/190 |
| 36 | 1/307 | 1/160 |
| 38 | 1/189 | 1/110 |
| 40 | 1/100 | 1/70 |
| 42 | 1/65 | 1/43 |
| 44 | 1/37 | 1/27 |
| 45 | 1/28 | 1/20 |
★如何面對異常篩檢報告？
萬一篩檢結果呈陽性(高風險群)，先別慌！因為孕期「篩檢」並非診斷檢查，所以不能代表異常，僅能說是表現異常的機率。台北醫學大學附設醫院婦產科主治醫師王懿德表示，低風險群仍然有唐氏症的機會，所以即使檢驗結果低於1/270，也並不保證胎兒染色體100%沒問題；相反的，即使檢驗結果高於1/270，也不代表胎兒一定有問題，因為篩檢結果有5%的偽陽性存在。
所以一旦有疑慮，就該進一步做診斷性檢查，才能確定是否真有異常。
★胎兒頸部透明帶 判斷的重要指標
據英國以10萬個案例研究報告指出，如果胎兒頸部透明帶大於3厘米，將約有5％的胎兒有缺陷，尤其是先天性心臟病與骨骼異常。另外，當測量之胎兒頸部透明帶愈厚，則先天缺陷比率愈高。因此，如果超音波發現胎兒頸部透明帶的測量值大於3.5厘米，醫師將會與您詳細討論，並建議妊娠22-24週再做更詳細的高層次超音波檢查。
★「染色體異常篩檢」 不是每個婦產科醫師都能做！
第一孕期11-13週染色體異常篩檢，是英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(簡稱FMF)主持人K.H.Nicolaides教授研究多年的成果。為了讓認證合格者對篩檢內容有深入了解，FMF要求認證合格者要完成FMF 11-14週”第一孕期唐氏症篩檢”完整的認證課程，包括三項(理論課程認證並通過考試、NT 訓練課程認證、10份logbook)至FMF審核，三項全部通過，才能成為真正合格的「第一孕期染色體異常篩檢」操作者。
且為了持續品質管制，每年認證合格者又必須繳交成果及3份logbook至FMF審核。蕭慶華醫師表示，台灣於2006年8月至2008年5 月舉辦三次的理論及臨床研習課程，目前僅有80位醫師通過其合格認證，換言之，「第一孕期染色體異常篩檢」並非每個婦產科醫師都可以操作的！
唐氏症篩檢 每位媽媽都該做
雖然高齡產婦懷有唐氏兒的機率較高，不過，由於台灣目前醫學政策對於高齡孕婦皆建議實施羊膜穿刺術，因此反而近80%異常胎兒，都是由低於35歲的年輕孕婦所生。此外，第一孕期染色體異常篩檢因為有超音波檢查，除可用以判斷唐氏症，同時也可發現其他異常問題(如：畸形)，且相較於利用長針穿刺抽取羊水液的羊膜穿刺術，第一孕期篩檢是一種非侵襲性檢查(母血檢驗＋超音波檢查)，因此非常安全。
有鑑於此，蕭慶華醫師建議，所有的孕婦皆建議作此項篩檢，畢竟染色體異常胎兒並非高齡產婦的專利。一旦發現檢驗值異常，就必須密切接受詳細的超音波掃描，並安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒健康狀況。
胎兒的健康必須靠每位媽媽的細心呵護及關注，才能為寶寶的健康奠定一個好的開始。新發展的產前遺傳診斷，可更有效的篩檢、大幅降低胎兒畸形問題，期望透過正確、安全的檢查，讓每對父母都能擁有健康的寶寶，享受為人父母的幸福喜樂。
★第二孕期篩檢 已退居產檢第二線
一般來說，第一孕期與第二孕期之染色體異常篩檢都做，偵測率將可達95%，但相對偽陽性將增高。其中，由於第一孕期篩檢的準確度高於第二孕期，且第一孕期的偽陽性較低，所以蕭慶華醫師認為，實施第一孕期篩檢後，接下來的第二孕期唐氏症篩檢是不必作的，除非產檢時機已經超過第一孕期者，才建議做第二孕期篩檢。
不過，第一孕期與第二孕期篩檢，各計算出來懷有染色體異常胎兒的風險值不必然有關連，所以王懿德醫師認為，做過第一孕期篩檢的準媽媽，是否仍然需要做第二孕期篩檢，其實仍可與醫師諮商後再決定。
★好消息！台北市提供第一孕期免費篩檢
雖然國民健康局將染色體異常篩檢列入產檢項目，但不管第一孕期(懷孕11-13週)或第二孕期(懷孕16-20週)染色體異常篩檢，健保局皆無給付。
不過台北市的孕婦有福了，因為在台北市衛生局的補助下，台北市聯合醫院將提供第一孕期免費篩檢。凡設籍台北市的孕婦，不論年齡及胎次，只要現在為第一孕期(即懷孕11∼13周又6天)的孕婦，即可免費接受染色體異常篩檢。詳情請洽：(02)2391-6470轉婦幼院區
★新舊唐氏症篩檢方式比較表
| 新式 第一孕期染色體異常篩檢 | 傳統 第二孕期染色體異常篩檢 | |
| 檢測時間 | 11-13週 | 16-20週 |
| 檢測方法 | 抽血＋超音波 | 抽血 |
| 檢測項目 | １．妊娠性血漿蛋白A值 ２．游離性B絨毛刺激激素 ３．超音波測量胎兒標誌(胎兒頸部透明帶厚度、鼻樑骨、靜脈導管血流 、心臟三尖瓣膜) | １．絨毛性腺激素 ２．胎兒甲型蛋白 |
| 收費狀況 | 2200-2600元 | 800-1000元 |
| 等候報告時間 | 約一周 | 約二週 |
資料來源：MamiHome媽咪窩