新世代高準確唐氏檢測─合泰婦產小兒聯合診所

以往要知道胎兒是否患有染色體疾病如唐氏症，必須進行羊膜穿刺做最終的判斷，然而羊膜穿刺屬於侵入性的篩檢方式，此項技術發展至今已非常成熟，據統計平均仍有1/1000-3/1000的流產機率，微小風險仍讓準媽咪們忐忑不安。根據內政部統計資料顯示，台灣34以上的高齡產婦越來越普遍，高齡懷孕產子提高風險，如容易引發胎兒流產、早產、胎兒發育不良等，因此產前檢查非常重要；而染色體檢測更是極為建議高齡產婦必要進行產檢項目之一。

隨著醫學技術發展，零風險的染色體篩檢出現！為非侵入性的新世代高準確性唐氏症檢測。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師說明，新世代高準確性唐氏症檢測是透過採集孕婦10ml的血液，並萃取血漿中胎兒遊離的DNA進行染色體篩檢，約有98%-99%的準確度。此項技術優點在於不需採用侵入性方式檢測，僅需抽取母親血液，兼具安全和準確性；相較於羊膜穿刺需16週以上才能進行，新世代高準確性唐氏症檢測滿12週即可。

合泰婦產小兒聯合診所專科醫師表示，唐氏症是由人體的第21對染色體多了一條所造成，不僅外表與正常胎兒有差異，經常合併先天性心臟病、消化性阻塞、白血病等疾病，截至目前為止並沒有藥物可治癒唐氏症，僅能針對病情擬定治療計畫，因此唐氏症檢測更顯重要。唐氏症檢測方式目前有第一孕期母血篩檢、第二孕期母血篩檢、絨毛膜採樣、羊膜穿刺檢查與新世代高準確性唐氏症檢測。其中，準確度最高為羊膜穿刺與新世代高準確性唐氏症檢測，而前者屬於侵入性檢查，後者則為非侵入性。

雖然新世代高準確性唐氏症檢測兼具安全與準確性，但由於技術成本緣故費用較高，並且屬於自費產檢項目。合泰婦產小兒聯合診所專科醫師提醒，此項篩檢若是異卵雙胞胎、孕婦本人已知有染色體異常、以及近期進行可能影響檢測結果之手術或藥物，皆不建議進行檢測。胎兒的健康是父母親最大的期許，新世代高準確性唐氏症檢測是針對唐氏症做篩檢的項目，是否進行該項產檢應與主治醫師諮詢和討論，依照自身與胎兒狀況建議進行檢查。


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