女嬰手長腳長 確診罹患馬凡氏症

一名新生女嬰身長54公分，由於出生時身長就「出類拔萃」，且手指與腳趾較長，出現「類早老症」的外觀，經過診斷是「馬凡氏症候群」。醫師表示，通常「馬凡氏症候群」都是到了成人合併產生急性心臟病變時才被診斷出來，這次創下少見甫出生即確診的案例。


大多到成人階段 才被診斷出來


馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，馬凡氏症是第15對染色體產生異常突變，國外統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病，還會合併致命性併發症，最常見就是急性心臟病變引發猝死。


成人的馬凡氏症病人因外觀明顯瘦高，且有手指與腳趾較長，因而常被形容為「蜘蛛人」，在運動場上屢有傑出表現，但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫時才被診斷，早期發現、追蹤治療的比例並不高。


無特效藥 採控制心臟病變治療


林達雄說，其實外觀可以早期發現病童與其他孩子差異，再加上以基因診斷，在病童的心臟產生病變前，就率先搶得治療先機。新生兒馬凡氏症除心臟血管問題外，患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。


馬偕醫院小兒科部主任陳銘仁表示，這名女嬰在出生2天後，即出現心臟收縮不良問題，同時合併血氧濃度偏低，小兒心臟科隨即加入團隊，著手治療心臟疾病。目前女嬰的活動力良好，定期持續返院追蹤中，打破國外多在新生兒2至4個月時，即因心衰竭不治的治療紀錄。


陳銘仁強調，目前馬凡氏症沒有特效藥，治療方向採控制心臟病變等，以減少死亡威脅，國外現正針對藥物治療進行人體試驗；林達雄說，現階段該疾病的基因治療動物實驗也密集進行中，成果很快可以知道。