沒想到妹妹活了12年，到頭來竟然是個男孩！“13日，來自增城的羅麗娟（化名）看著妹妹性染色體檢驗報告上赫然印著的”XY“字樣，感慨地說。
兩個月前，羅麗娟帶著患有疝氣的妹妹小蓮來到廣州市兒童醫院就診，結果，從外表上看完全是女孩的小蓮竟被查出體內根本沒有子宮，卵巢和輸卵管等女性生殖器官，反而在腹腔內有一個小小的睾丸。不僅如此，醫生更發現，在小蓮家族的9個親姐姐中，有3個姐姐的情況與小蓮極其相像。根據該院為小蓮其中一個姐姐，今年29歲的羅麗娟所做的乙超顯示，她的腹腔內同樣沒有子宮和卵巢，而且從青春期到現在，她一直沒有月經。為此，專家們懷疑，小蓮的家族是一個罕見的“男性假兩性畸形”家族，4個“女孩”雖然生就一副女性的外觀，但他們身上攜帶的卻是男性基因。
女孩治疝氣被查出男兒身
今年8月，因為患了疝氣，12歲的小蓮在兩個姐姐的陪同下來到廣州市兒童醫院就診。根據接診的普外科副主任醫師鐘軍介紹，當時，他們在對小蓮進行了相關的檢查後認為，小蓮的疝氣需要手術。然而，就在對小蓮進行術前的乙超檢查時，奇怪的事情出現了，“小蓮從外表上看，完全是一個女孩，可是她的陰道非常短，可以說幾乎沒有，而且乙超提示她體內沒有卵巢和子宮。“鐘醫生連忙將小蓮的情況向普外科主任李成昌報告，經過分析，專家們懷疑小蓮可能是性別畸形，於是決定通過腹腔鏡為小蓮做進一步檢查。
13日，李成昌主任專門調出了他們為小蓮做腹腔鏡時保留的錄像資料。李主任說，手術當天，他們在小蓮的腹腔裡進行了仔細的查找，仍然沒有發現子宮和卵巢等女性生殖器官，反而在腹腔的右側發現了一個花生大小的圓形物體。醫生懷疑這是一個睾丸，當場取出標本進行病理活檢。結果，檢驗顯示這個物體確實就是睾丸。醫生懷疑，小蓮外觀上雖然是女性，但其性別實際上是男性，這在醫學上稱之為“男性假兩性畸形”。
“我們當場停止了手術”，鐘醫生說，並將小蓮的情況告知了一直等候在手術室外的兩個姐姐。“誰知，小蓮的兩個姐姐一聽，臉色都變了，她們惶恐的說：'我們從小就沒有來過月經，結婚已經好幾年了，可一直沒懷上孩子，在增城的醫院看不孕，醫生也說我們好像沒有卵巢和子宮，我們會不會也和妹妹一樣呀？“
父親染色體變異生出畸形兒
為了進一步確診，兒童醫院決定為小蓮進行染色體的檢測。經過近一個多月的檢測，報告終於在昨天送到了鐘醫生的手上。檢測結果顯示，在小蓮體內的46對染色體中，代表性別的染色體組合為曳，這一結果證實了醫生們的推測，小蓮根本就是一個男孩！（組合若為二十則證明是女性）
而更讓人吃驚的是，在小蓮的家族中，出現“男性假兩性畸形”的並非只有小蓮一人。二姐羅麗娟告訴醫生，她們的父母一共生了10個孩子，除了一個夭折外，其餘 9個都是女孩。可是，在這 9個女孩中，除了小蓮，還有 3個孩子（包括羅麗娟）從小就沒有月經，結婚後一直不孕，而且她們都發現自己的腹股溝附近有個小小的腫塊。根據羅麗娟提供的情況，兒童醫院的醫生為她進行了乙超檢查，果然發現羅麗娟體內同樣沒有子宮，卵巢等女性生殖器官，高度懷疑她也是個“假兩性人”。
鐘醫生說，造成“男性假兩性畸形”的原因主要是因為父親在孕育子女的過程中，其中一有染色體發生了變異。生出來的孩子雖然是男孩，但他們的外陰部以及其他代表男性的器官對雄性激素不敏感，所以他們的外生殖器會發育成女性的形態，有短小的陰道，青春期乳房也會發育，就連他們的外貌，心理等也都是女性化的。
出路：切除睾丸“做”成女性
我今年29歲，另一個可能也患了'假兩性畸形'的姐姐今年已經 30歲了，我們都在幾年前結了婚，婚前雖然也覺得自己的身體可能有點問題，可一直以為自己只是內分泌失調，來不了月經，吃點藥就能好，完全沒想到自己竟然是個'男人'... ...“昨日，羅麗娟在接受記者採訪時顯得特別徬徨。
鐘醫生說，根據她們對羅麗娟的檢查，她的情況稍微比小蓮好一點，因為她有一個基本正常的女性陰道。所以，她和另一個懷疑有病的姐姐在婚後基本都能過上正常的性生活。按照羅家這四姐妹的情況來看，除了小蓮，其餘三姐妹最終還需要通過性染色體的檢測，才能確定性別到底是男還是女。
不過，按照目前的醫學水平，基因是無法改變的，就像小蓮，他的外形，聲音，心理和社會角色都是按照女性的特徵來發育的，所以醫生為她制定的治療方案是待小蓮的生長發育基本穩定後，將小蓮“做”成女性，為她切除睾丸，再造一個人工陰道，適當使用雌激素，這樣一來，小蓮除了不能生育之外，完全可以繼續像一個正常的女性一樣生活。但是，他體內的男性基因是無法改變。
兒童醫院普外科的李成昌主任指出，像羅家這樣 9個姐妹中有4個“假兩性畸形”的病例非常罕見，他們還是頭一次碰到。
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