癲癇延誤30年　腹痛急診為瓢蟲家族

癲癇延誤30年　腹痛急診為瓢蟲家族
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鄧小姐於兩年期因氣胸急診，發現竟是肺臟腫瘤所致，加上臉上有明顯血管纖維瘤特徵，進一步確診為罕見的「結節硬化症」。根據健保局統計，台灣目前僅約400多位患者確診為結節硬化症，中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤的機制突變，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，進而讓各器官機能受損，並影響患者精神及行為表現。


3大徵狀：癲癇、白斑、血管纖維瘤


「結節硬化症」從孩童時期就可觀察到3大徵狀：癲癇、白斑及血管纖維瘤，是父母初期觀察指標，經深入診斷即可確定是否為結節硬化症。由於3分之2的結節硬化症患者與異色瓢蟲同為自體基因突變，所以每位患者身上結節的形狀、位置、數量、大小皆不同，這些有結節硬化症患者的家庭結合起來，就被稱為「瓢蟲家族」。


「瓢蟲家族」中的鄧小姐從幼兒時期，就出現癲癇、白斑、血管纖維瘤症狀，成年後也曾因腎臟腫瘤造成腹痛急診等情形，但都因對疾病的不了解導致延誤近30年，直到腫瘤嚴重影響到器官機能，檢驗後才發現自己原來是瓢蟲家族的一員。



口服標靶藥物mTOR抑制劑　助縮小腫瘤


有約10%的結節性硬化症病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA：Subependymal giant cell astrocytomas），引起嘔吐、頭痛等症狀，或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死，另有90%患者有不定時的癲癇發作。


台北醫學大學醫學院黃朝慶院長表示，不同於其他疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內各器官可能形成許多非惡性腫瘤，患者表現出的徵狀相當複雜且多變。過去治療結節硬化症的方式是針對病患不同症狀給予治療，僅能治標不治本；但新式口服標靶藥物mTOR抑制劑，經臨床試驗指出可抑制腫瘤細胞生長，有助縮小腦部、腎臟、肺臟之腫瘤，從根本改善瓢蟲家族生活品質，為瓢蟲家族帶來一絲曙光。


黃院長進一步說明，目前發現口服標靶藥物mTOR抑制劑可能對於癲癇具有改善效果，但一切正在進行研究中，尚無確切數據證實，但此觀點無疑對於醫界及瓢蟲家族又是一道新希望！