60歲的陳媽媽近半年來，陸續出現吞嚥困難、構音障礙和手腳肌肉不自主跳動的狀況。她到附近大小醫院看診，都找不到正確的治療方法，最後到衛生福利部臺北醫院求診，被診斷為漸凍人。由於漸凍人肌肉會日漸萎縮，通常罹病1到2年就造成四肢癱瘓、呼吸衰竭，因此該院緊急申請孤兒藥，無縫接軌進行治療，希望能提高治癒率。
▲醫療在地化 積極搶救漸凍人（圖／健康醫療網提供）
衛生福利部臺北醫院神經內科主任莊毓民表示，漸凍人是運動神經元疾病，發生的機率為萬分之一，為一種罕見疾病中的可怕退化性疾病，多好發於中老年人。症狀是肌肉會逐漸萎縮，意識清楚卻無法完整表達，到後來連步行和自我照顧都會出現困難，通常罹病1到2年就會演變為呼吸衰竭和四肢癱瘓。
過去區域醫院會將罕見疾病轉介至醫學中心，但對於像是漸凍人等必須爭取時效性的疾病，提早一天服藥就能增加多一絲治療機會。莊毓民回憶，陳媽媽的家屬一開始也不放心，認為病患應該轉至醫學中心就醫，但後來感受到醫療團隊的積極治療態度，並考慮在地醫院能就近治療和照護，提高方便性，因此將病患留在臺北醫院治療。
衛生福利部臺北醫院醫療團隊以特急件，向健保署申請緊急採購目前唯一核準使用的孤兒藥，希望能無縫接軌阻斷疾病進展。該院施玲娜代理院長呼籲，平時應該多多關心家人健康，早期發現早期治療，並及早使用特效藥，可望有效減緩疾病的嚴重度。
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