安格曼症候群 滿面笑容竟是致命怪疾

【明報專訊】英國    4歲女童埃博妮（Ebony Johnson）整日天真爛漫地笑，但她的父母卻寧願愛女減少笑容。因為埃博妮是受天生怪疾影響才終日笑不攏嘴，甚至連話都說不了。

埃博妮兩歲時因肺炎見醫生，醫生竟被那副燦爛的笑顏蒙騙，察覺不到她的怪病。這差點要了她的命，她的43歲媽媽約翰遜太太說﹕「她總是顯得很開心，即使身體不適，都會不停地笑……」

有認知發展障礙

埃博妮患了罕見遺傳病「安格曼症候群」（Angelman Syndrome，俗稱「快樂木偶綜合症」）。患病者的神經系統因基因失調而受影響，自哺乳時期就不怎樣哭，經常笑口常開，但卻存在認知發展及話言障礙，而且有行動不良等問題。

全英國只有約350名「安格曼症候群」患者，全球可能只有約2萬人。約翰遜太太表示，埃博妮現在認知能力只等於半歲大的正常兒童。「當初斷診時，我震驚透了，但我們有一個永不長大、時刻開心的孩子，她人見人愛。」