胎兒缺陷 (一)

鄞愉文醫師
　
      胎兒缺陷又稱之為先天異常,多數的胎兒缺陷發現在懷孕的前3個月,它們的嚴重度可從輕度到重度,胎兒缺陷所造成的影響可從外觀上的異常到功能上的異常或者是兩者皆有之。這種異常通常在器官成形時,遇到某種狀況或失誤所產生,此種失誤嚴重的可造成寶寶的死亡,輕微的有時需要在出生時做適當的手術或藥物治療,如果寶寶碰到這樣的情況,而能及早得到適當的治療,它們通常在生存上是沒有問題的。胎兒缺陷的發現可在出生時或在出生前或出生後才發現,有些缺陷在當時一眼就可以看的出來加以分辨,而有少部分的缺陷,如聽力異常,通常要經過某些檢查、測試或者是經過一段時間才得以發現。每年出生的寶寶約每33位中就會有一個會有胎兒缺損的現象,而在這個族群裡70%的寶寶通常是在出生後才發現有先天異常的情況,而絕大多數的原因是不清楚的,甚至找不到任何高危險因子。
　
     胎兒缺陷可分為結構上的缺陷或基因上的缺陷,而這些缺陷有可能是曝露在一個感染源或有害的化學物質所產生的,當然這兩種缺陷有可能同時存在。
結構上的缺陷：結構上的缺陷通常是指寶寶的身體有某個部位缺失或者是並沒有正常的外觀,如心臟方面的缺陷或外觀上如馬蹄足,這種缺陷通常無法找到單一造成的原因。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷,通常在每125位寶寶當中就會產生一位有心臟缺陷的寶寶, 嚴重的程度有從輕微到重度不等。另一個較常見的結構上的缺陷為神經管缺陷,此種缺陷是神經系統在閉合時發生異常,如脊裂或無腦兒。

基因上的缺陷：基因上的缺陷可分為遺傳性的缺陷,如父母當中其中一人有問題的基因遺傳給子代；另外一種缺陷為染色體方面的缺陷,這種缺陷有染色體結構上缺失或數量的異常；還有一種缺陷則是混合性的,稱之為多發性的缺陷。有些遺傳上的缺陷能夠在特定的種族類發現,如鐮性血球貧血症、囊性纖維化；在染色體方面的缺陷最常產生的情況是當精卵結合時所產生的,此種缺陷的產生在年紀越大的雙親越容易發生,而最常見的染色體缺陷就屬唐氏症了；在多發性缺陷方面,此種產生有可能是在父母親基因相互作用,在特殊環境狀況下產生的胎兒,因此實際的造成原因目前尚不清楚,最常見的有腹裂或者是唇顎裂、馬蹄足為最常見的缺損。

胎兒缺陷是由感染或者是接觸到有害物質下所產生的,如懷孕的母親有在喝酒或使用某些有害胎兒的藥物,另外,就是在懷孕的過程中有感染現象,而此種感染對胎兒是有害的,最常見的有害物質,則屬接觸到過量的水銀、鉛或幅射線於懷孕的過程中。


　
預防胎兒缺陷
　
    多數的胎兒缺陷是沒有辦法預防的,但是妳可以將此類的風險值降到最低, 當妳準備懷孕,並且適當的避開一些有害物質，有任何疑問諮詢妳的醫師。一個孕前訪問對於有內科疾病史的女性尤其重要,例如有糖尿病的患者或者是有癲癇病史的患者,此類的婦女發生胎兒畸形的情況也最為常見,因此在準備懷孕前必須充分跟妳的醫師做適當的溝通,然後再懷孕。適當的補充葉酸可預防神經管的缺陷,而此種葉酸的補充,通常要在妳還沒有懷孕時或早期懷孕時就開始使用,因此有些健康促進團體會建議準備懷孕的婦女或所有生育年齡的婦女應該每天補充綜合維他命,而其成份應該包含0.4毫克的葉酸。另外,要注意的是如果妳曾經有懷過神經管缺陷的胎兒,那再度懷有神經管缺陷的風險值要比一般的婦女要高的很多,而妳該補充的量則是一般婦女的10倍,則為每天4毫克的葉酸。至於使用綜合維他命的補充方式及其內容,妳應該諮詢妳的醫師,因為有些維他命在高劑量上是對胎兒有害的。
　
酒精和違禁藥品:懷孕時過量的酒精主要會造成胎兒智力缺損,所謂的胎兒酒精症候群所包含的傷害有:心臟的缺損、關節及四肢的缺損及智障的可能。至於多少的酒精才是安全的,目前尚未有個定論,因此建議所有的婦女在懷孕時,應該禁用任何含有酒精成份的飲料。違禁藥品是造成胎兒生長遲緩及學習障礙的另一個原因。
感染:巨細胞病毒是最常見造成新生兒感染的重要原因,而此種病毒感染通常都沒有什麼特別的狀況,但少部份嚴重的病症下,它們可能造成智障、耳聾或失明的情況。一般來說,這種病毒感染造成最大的影響是在第一次感染時,而且第一次感染是在孕婦懷孕當時,一般感染原通常是幼小的兒童,而預防巨細胞病毒感染是勤洗手,特別是家裡有在學的幼兒,更應該在每日接觸過後將手洗乾淨,另外,就是德國麻疹,德國麻疹可能造成的缺陷為耳聾、智障、心臟缺損跟眼瞎,如妳未曾得過或接受過德國麻疹疫苗的注射,而建議妳應該在接受疫苗注射後的一個月後再準備懷孕,接下來是性傳染病,可參考性傳染病方面諮詢的文章。

其他可能造成胎兒缺陷的原因：有害物質的曝露,如過量的鉛或過量的水銀都可能造成胎兒缺陷,如果妳的工作場所有可能曝露在此種環境下,則妳應該在準備懷孕前跟您的老板做個商量。

懷孕期的婦女不應該使用特殊過量的魚種,如旗魚、青花魚、鯖魚此類的魚類,因為它們通常含有高濃度的水銀,而其他的魚應該控制在每週12盎司較為適當。

有關於幅射線的傷害,一般用於治療癌症的幅射線是對胎兒有害的,而絕大多數做為檢查或診斷的放射線,對胎兒的傷害則較為低。

高劑量的維他命A,也可能造成胎兒的缺陷,因此妳可在您懷孕當中所補充的多種維他命,其維他命A的成份,在每日的補充劑量不應該超過5000單位。最後在妳要準備懷孕前或懷孕當時若須使用任何藥品都應該諮詢妳的醫師,不應該斷然暫停妳目前的用藥或隨意的開始使用新的藥物。